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Día internacional del ADN: Avances en Genética Médica

Fecha de publicación: 25/04/2022
Institucional

Destacamos la importancia del descubrimiento de la estructura de la molécula del ADN en los avances de la Genética Médica para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. Al respecto, conversamos con la Doctora Cecilia Montes, especialista en Genética Médica del Sanatorio del Salvador. 

El 25 de abril se celebra internacionalmente el día mundial del ADN, en conmemoración al descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico, uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX.

El 25 de Abril de 1953 el biólogo estadounidense James Watson y el físico británico Francis Crick publicaron en la revista Nature  un modelo de la estructura del ADN, tomando como referencia los trabajos realizados por el biofísico Maurice Wilkins y la cristalógrafa Rosalind Franklin.  

9 años más tarde, Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por sus contribuciones sobre la estructura de los ácidos nucleicos.

Este descubrimiento sentó las bases para comprender cómo se replica y se transmite a través de generaciones el material genético y cuáles son los mecanismos por los que se originan las enfermedades de origen genético.

Actualmente, la especialización de Genética Médica es la encargada de realizar el diagnóstico y asesoramiento genético de enfermedades hereditarias y sus derivaciones.

En Sanatorio del Salvador, la Doctora Cecilia Montes (M.P: 22432 - M.E:12813)  es quien recibe las consultas en dicha materia.

 Al respecto nos dijo: “Es muy variada la sintomatología que puede tener un paciente que es derivado a la consulta para Genética Médica. Las principales causas de derivación pueden ser: falla reproductivo, embarazo con riesgo de anomalías cromosómicas o patologías génicas, familias con riesgo aumentado de síndromes hereditarios con predisposición al cáncer; niños con dismorfias o anomalías faciales,  retraso intelectual, déficit sensorial, retraso en desarrollo o retraso de crecimiento, anomalías congénitas, etc.”

En este sentido, sabemos que es imprescindible un abordaje interdisciplinario de este tipo de enfermedades, y en él, la Genética Médica permite hacer un diagnóstico certero junto con  abordaje apropiado para su tratamiento.

Para consultar con nuestra especialista obtené un turno comunicándote al  0351 - 4529600 o vía WhatsApp escribiendo al 351 200 2323. De lunes a viernes de 8 a 20 hs.

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