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17 de abril, Día Mundial de la Hemofilia. Adaptarse al cambio: Preservar la atención en un mundo nuevo

Fecha de publicación: 17/04/2021
Institucional

Garanticemos que las personas con Hemofilia continúen su tratamiento, a pesar del contexto de pandemia. Hablamos con la Dra. María José Lopéz del Servicio de Hematología, especialista en Hemofilia y referente del Programa de Atención Integral para Personas con Hemofilia, de la Provincia de Córdoba.

La Federación Mundial de Hemofilia decretó en 1989 esta fecha, siendo el 17 de abril el nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo.

Diagnóstico

Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.

Cerca de una tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros familiares. En esos casos, si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, el profesional podría hacer pruebas para detectar la enfermedad.

Para realizar un diagnóstico los médicos harán ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harán pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.

La hemofilia en la planeación familiar y embarazo

Según la Federación Mundial de Hemofilia, es importante antes de la maternidad, que las mujeres reciban toda la información necesaria: 

  • Las probabilidades de transmitir la hemofilia al bebé. Las portadoras de hemofilia tienen 50 por ciento de probabilidades de transmitir el trastorno a sus hijos/as.

  • Las consecuencias de heredar la hemofilia, tanto para un niño como para una niña.

  • La forma en la que se controla la hemofilia, la atención disponible a escala local, y el costo.

  • La manera en la que deberían atenderse durante el embarazo, el parto y el alumbramiento a fin de reducir los riesgos tanto para la madre como para el bebé.

  • Las opciones disponibles para la concepción, el diagnóstico prenatal y la determinación del sexo del feto.

Diagnóstico prenatal

Un diagnóstico prenatal definitivo solo puede ofrecerse con procedimientos invasores tales como:

  • Muestra de vellosidades coriónicas.

  • La amniocentesis.

  • La Cordocéntesis.

¿Cómo es el tratamiento?

El aporte de factores puede ser para el tratamiento de hemorragias y/o hematomas que afectan a los pacientes o para prevenir estos episodios de sangrado, en este caso se denomina profilaxis. En el tratamiento de profilaxis se administra regularmente inyecciones con una dosis establecida según el peso del paciente del concentrado del factor de coagulación deficiente para mantener un nivel aceptable en el torrente sanguíneo. La profilaxis es el único tratamiento que permite disminuir las hemorragias articulares características en estos pacientes y que los pacientes puedan llevar una vida activa.

Es importante que las personas que tienen trastornos de la coagulación, no tengan obstáculos para continuar su tratamiento. Es necesario continuar ofreciendo apoyo a toda esta comunidad, ahora y en el futuro, una vez que la pandemia haya quedado atrás. El mundo ha cambiado considerablemente durante los últimos años, pero hay algo que permanece igual: la visión compartida de Tratamiento para todos.

Podés solicitar una consulta con la Dra. María José Lopéz del Servicio de Hematología de Sanatorio del Salvador, especialista en Hemofilia y referente del Programa de Atención Integral para Personas con Hemofilia de la Provincia de Córdoba.

 

Evento por el Día Mundial de la Hemofilia.

El 17 de abril a las 16 hs. se realizará un encuentro virtual realizado por organizaciones argentinas de Hemofilia.

Link: https://us02web.zoom.us/j/89187012838...

ID de reunión: 891 8701 2838

Código de acceso: 882071