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Fibrosis quística, posibilidades de tratamiento

Fecha de publicación: 02/03/2015
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Se trata de una enfermedad genética, considerada una de las enfermedades "raras o huérfanas" del mundo. Aquí, información sobre sus causas y tratamientos.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística, (abreviada comúnmente como FQ) es una enfermedad de origen genético no contagiosa, que debido a la mutación de un gen provoca la producción excesiva de moco, el cual se acumula y deteriora las vías respiratorias, los pulmones y el páncreas.
Se presenta principalmente en las personas de raza blanca, y es potencialmente mortal debido a las infecciones de los órganos afectados. 
Actualmente, la enfermedad no tiene cura. De todos modos, nuestros médicos aseguran que hay distintas líneas de investigación que apuntan a brindar mejores expectativas de vida a las personas que conviven con la enfermedad, siempre que realicen los tratamientos adecuados.

¿Cuáles son las causas?

La FQ surge debido a la presencia de un gen defectuoso que altera el normal funcionamiento de las células epiteliales y de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ), la cual está presente en las glándulas sudoríparas de la piel, y recubre los pulmones, páncreas, hígado y el sistema digestivo. Cuando esta proteína no opera normalmente, se afecta el equilibrio entre el agua y la sal generando la acumulación de moco denso y espeso, que resulta difícil de expectorar.
Para que la persona manifieste la enfermedad, ambos padres deben portar el gen alterado, ya que se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En muchos casos, hay quienes poseen un gen normal y uno enfermo, siendo éstos portadores sanos de la enfermedad, sin tener conocimiento de ello, ya que no presentan ningún síntoma.

¿Cuáles son los síntomas?

Los niños con fibrosis quística pueden ser diagnosticados con la enfermedad aproximadamente al primer o segundo año de edad, sin embargo los síntomas varían de persona a persona. Los principales signos de la enfermedad se presentan fundamentalmente en los sistemas respiratorios y digestivos, así como también con problemas en el crecimiento por la escasa absorción de vitaminas y nutrientes. 
En los recién nacidos, las principales señales son los retrasos en el crecimiento, el pobre aumento de peso y la obstrucción intestinal, además de presentar piel con sabor salado.
Otros síntomas son la presencia repetida de problemas respiratorios, tos, congestión nasal,  dolor de vientre, estreñimiento,deposiciones con moco y malolientes, fiebres, etc. 


¿Cuáles son las alternativas de tratamiento?

Si bien la FQ no tiene cura, un diagnóstico temprano da a los afectados una mejor calidad y esperanza de vida. Mediante los tratamientos, se intenta aplacar los efectos de la enfermedad, y los mismos se adecúan a las particularidades de cada persona.

Los controles periódicos son de suma importancia. 
Entre los principales tratamientos se incluyen la administración de medicamentos, ya sea por vía oral, respiratoria o intravenosa para paliar las infecciones, despeje de las vías respiratorias a través de medios mecánicos o fármacos que ayuden a hacer el moco más fluido y favorezcan su expectoración, suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas y bebidas que prevengan la deshidratación entre otros. 
Se recomienda además la realización de ejercicios físicos que aumenten la capacidad pulmonar, ejercicios de fisioterapia y despejar las vías respiratorias expectorando al menos 4 veces al día. 

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